Mitochondriale Myopathie

Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie.^[1]

Laut Datenbank Orphanet zählen dazu folgende Erkrankungen und Syndrome:

• Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
• Barth-Syndrom
• Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins^[2]
• MNGIE-Syndrom
• Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I^[3]
• Kearns-Sayre-Syndrom
• Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom^[4]
• MELAS-Syndrom
• MERRF-Syndrom
• Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie^[5]
• Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit^[6]
• MLASA
• Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom^[7]
• Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form^[8]
• Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen^[9]
• Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie^[10]
• Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte^[11]
• Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form^[12]
• Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom^[13]
• Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter^[14]

Gemeinsames Merkmal dieser neuromuskulären Erkrankung ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Außer der Skelettmuskulatur kann auch das Herz (Kardiomyopathie) sowie die Augenmuskeln betroffen sein.

Ein diagnostisches Merkmal bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie sind Ragged-Red-Fibers.

Mitochondriale Myopathien können auch in der Veterinärmedizin vorkommen, z. B. beim Schäferhund.^[15]

1. ↑ Eintrag zu Mitochondriale Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ Eintrag zu Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. ↑ Eintrag zu Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. ↑ Eintrag zu Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
5. ↑ Eintrag zu Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. ↑ Eintrag zu Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. ↑ Eintrag zu Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. ↑ Eintrag zu Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. ↑ Eintrag zu Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. ↑ Eintrag zu Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
11. ↑ Eintrag zu Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
12. ↑ Eintrag zu Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. ↑ Eintrag zu Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. ↑ Eintrag zu Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
15. ↑ O. Paciello, P. Maiolino, G. Fatone, S. Papparella: Mitochondrial myopathy in a german shepherd dog. In: Veterinary pathology. Band 40, Nummer 5, September 2003, S. 507–511, doi:10.1354/vp.40-5-507, PMID 12949407.